Eerste goedgekeurde behandeling voor uiterst zeldzame immuunstoornis aanbevolen
Leniolisib is de allereerste behandeling voor geactiveerd fosfoinositide 3-kinase deltasyndroom (APDS) die is goedgekeurd voor gebruik in de NHS in Engeland.
Nieuws
13 maart 2025
Een oudere vrouw praat met een tienermeisje op een bank en houdt haar hand vast
In de definitieve conceptrichtlijn die vandaag is gepubliceerd, hebben we leniolisib (ook wel Joenja genoemd en gemaakt door Pharming) aanbevolen voor de behandeling van geactiveerd fosfoinositide 3-kinase deltasyndroom (APDS), een uiterst zeldzame erfelijke immuunsysteemstoornis, bij mensen van 12 jaar en ouder.
APDS werd voor het eerst erkend als een unieke ziekte in 2013 en is een aandoening die de werking van het immuunsysteem (de natuurlijke afweer van het lichaam) beïnvloedt. Dit betekent dat mensen met APDS een verminderd vermogen hebben om infecties te bestrijden.
APDS kan de kwaliteit van leven van mensen met de aandoening, en hun families en verzorgers, ernstig beïnvloeden en het leven aanzienlijk verkorten, met een gemiddelde levensverwachting van 44 jaar.[RS1] Het kan ervoor zorgen dat organen en lymfeklieren opzwellen en het immuunsysteem van het lichaam gezond weefsel aanvalt. Mensen met de aandoening lopen ook een hoog risico op ernstige infecties en het kan het risico op kanker vergroten.
Het besluit van vandaag volgt op het verstrekken van verdere gegevens door het bedrijf. Dit richtte zich op de gebieden van onzekerheid, met name rond de effecten van het stoppen van de behandeling die door het onafhankelijke comité werden geïdentificeerd.
Door deze onzekerheden aan te pakken, kon het comité de belangrijke voordelen van leniolisib erkennen door de drempel te verhogen waarbij de behandeling kan worden beschouwd als een kosteneffectief gebruik van NHS-middelen.
Het bedrijf stemde ook in met een verdere verlaging van de catalogusprijs van £ 352.000 per jaar per patiënt voor leniolisib.
Dit is een belangrijke mijlpaal voor mensen met deze slopende genetische aandoening die nu routinematig toegang hebben tot deze eerste behandeling in zijn soort via de NHS.
Helen Knight, directeur van geneesmiddelenevaluatie bij NICE
Helen vervolgde: "Naar schatting hebben tussen de 40 en 50 mensen APDS en het besluit van vandaag betekent dat leniolisib een aantal van hen en hun families echte hoop op een betere kwaliteit van leven zal geven. We zijn daarom blij dat het bedrijf constructief met ons heeft kunnen samenwerken om de gebieden aan te pakken waar meer bewijs nodig was zodat NICE deze veelbelovende nieuwe behandeling kon aanbevelen."
Ik ben verheugd dat de NHS in Engeland een allereerste gerichte behandeling zal bieden voor adolescenten en volwassenen met deze zeldzame, genetische aandoening die het immuunsysteem van een individu verzwakt en kan leiden tot ernstige problemen en ziekenhuisopname.
Professor James Palmer, medisch directeur van de NHS voor gespecialiseerde commissie
Professor Palmer vervolgde: "De NHS is het eerste zorgsysteem in Europa dat deze door NICE goedgekeurde behandeling aanbiedt, voor een aandoening die iets meer dan tien jaar geleden werd geïdentificeerd, wat onze blijvende toewijding onderstreept om innovatieve medicijnen te beveiligen voor mensen die worden getroffen door zeldzame aandoeningen als deze."