Dr. Phil schreef op 30 januari 2022 20:14:
Hier informatie waarom het belangrijk is waarom Pharming ook Leniolisib gaat testen bij kinderen.
Geactiveerd fosfoinositide-3-kinase-d-syndroom (APDS) is een autosomaal dominante primaire immunodeficiëntie die wordt veroorzaakt door gain-of-function (GOF)-mutaties in PIK3CD- of PIK3R1-genen.
De fenotypes van APDS zijn zeer variabel, variërend van asymptomatische volwassenen tot ernstige immunodeficiëntie die een vroege dood in de kindertijd veroorzaakt. Hierin hebben we twee pediatrische patiënten met APDS gerapporteerd met terugkerende longinfecties, sinusitis, hematurie en positief anti-neutrofiel cytoplasmatisch antilichaam (ANCA), eerder gediagnosticeerd als granulomatose met polyangiitis (GPA). Bronchoscopie toonde mucosale nodule lymfoïde hyperplasie in de gehele luchtwegen.
Veel ontstekingscellen infiltreerden rond de luchtwegen en in het longparenchym, en het aantal CD3+ T-cellen en CD20+ B-cellen was significant toegenomen, vooral CD3+ T-cellen. Hele exome-sequencing toonde aan dat ze de E1021K (c.3061 G>A) -mutatie in het PIK3CD-gen hadden.
Dit zijn de eerste gemelde gevallen van APDS die zich presenteren als GPA met aanvang in de kindertijd. Kinderartsen moeten vermoeden van APDS bij de differentiële diagnose van kinderen die zich presenteren met GPA-achtige symptomen. Bovendien zouden tijdige en herhaalde bronchoscopieën kunnen bijdragen aan het verschaffen van een belangrijke diagnostische aanwijzing voor APDS.
www.frontiersin.org/articles/10.3389/...