stop making sense(-o) schreef op 22 april 2023 14:27:
Gelukkig ook af en toe wat anders te doen. Bij terugkomst een en ander teruggelezen. Opvallend is dat heel veel mensen stukjes waarheid hebben en vervolgens over elkaar heen rollebollen, over wat waar is en wat niet.
Meest dominante discussie was naar (m)ijn (i)dee die rond patiënten aantallen. Er was zelfs iemand die het succes van een medicijn hiervan mede afhankelijk maakte. NEE!, het succes van een medicijn is afhankelijk van de werkzaamheid. Of het een kaskraker wordt,…..
Het is zelfs omgekeerd in dit geval. Hoe succesvoller Joenja, hoe meer patiënten.
Weten we hoeveel APDS-ers er zijn? Nee! De meest gangbare schatting ~ 1500 WW komt van Pharming zelf en ik heb geen enkele reden om daaraan vooralsnog te twijfelen. Zij hebben er onderzoek naar gedaan, hun businesscase op gebouwd. WW is dan ook nog beperkt tot het koopkrachtige deel van de Wereld en dus minder Wijd.
Inmiddels zijn er > 500 bekend. Als iemand dan beweert dat het overgrote deel nog gevonden moet worden, lijkt me dat een waarheid als een koe! Immers is >500 beduidend kleiner dan ~1500.
Als je dan vervolgens kijkt naar:
- joenja.com (us audience !)
- de Needham presentatie
- alleaboutapds.eu (professionals !)
Is dit ook precies waar Pharming op inzet. Testen, testen, testen. Daarbij wordt ook stevig ingezet op voorlichting en deskundigheidsbevordering mbt APDS aan medisch personeel. Waarom? Zij zijn de schakel naar de patiënt en omdat APDS vaak voor een “gewone” auto-immuun ziekte wordt gezien. Pas na genetisch onderzoek kan de diagnose gesteld worden. (zie ook de aanmeldformulieren op joenja.com)
APDS bekend sinds 2013. Het bestaat zeer waarschijnlijk al wel langer, maar toen is er een slimmerik geweest die het gemuteerde gen heeft gevonden en in “The Lancet” heeft gestaan etc. Nieuwe ziekte geboren. Nu zijn genmutaties niet nieuw, deze ontstaan zelfs spontaan. En “spontaan” is dan de vergaarbak waaronder alles, zonder nog aanwijsbaar gevonden oorzaak, wordt gearchiveerd. Bekende oorzaken zijn bv nucleaire straling, zonlicht, vergif, ……Het kan dus evenwel zo zijn dat er een “veroorzaker” is, die als nieuw in het menselijk milieu terecht is gekomen en op termijn meer patiënten maakt. Ik heb nog geen studies gezien die aantonen dat het ergens, geografisch of door omstandigheden vaker voorkomt.
Vanaf ontdekking tot medicijn is dus een erg korte periode! We zouden mogen hopen dat dit standaard zou zijn.
Wordt elke APDS-er een Joenja klant? Nee! Er was iemand die opmerkte dat niet iedereen evenveel last had en dus mogelijk niet voor vergoeding in aanmerking zou komen. Dit is een heel verdedigbare stelling. Echter wat is de kans dat iemand met geen of milde APDS klachten als APDS-er wordt gediagnostiseerd? Dat kan als “bijvangst” omdat om andere reden genetisch onderzoek geïndiceerd was, maar dan wel met een heel breed “net”. Of , en dat is aannemelijker, bij verwantenonderzoek. APDS is erfelijk. Autosomaal dominant = 50 % kans. APDS
kan progressief, acuut of chronisch klachtenpatroon laten zien. Dan lijkt “Nee!” een tekort antwoord en is de toevoeging “vooralsnog niet” gerechtvaardigd.
Het is nu kennelijk nog niet standaard dat er bij naaste verwanten getest wordt, Ook binnen de groep Auto-Immuun patiënten is dit niet het geval. Pharming pleit voor beide. En ja, dus de kinderen en kleinkinderen betrekken.
25% van >500 bekende Patiënten <12 jaar. Er is nog niets dat dit gegeven als onwaar heeft ontmaskerd. Behalve dat een slimmerik eerder al het woord “nog” in deze bewering introduceerde.
En hier ligt hoe wrang misschien ook wel de grootste kans dat het aantal gaat stijgen. Als Joenja succesvol is dan:
- stijgt de levensverwachting / bereiken er meer de reproductieve leeftijd ( +25%)
- neemt de kwaliteit van leven toe / is erfelijke belasting minder een issue bij evt kinderwens
- maar blijft het erfelijk en vooralsnog ongeneeslijk.
- Het is alleen Dankzij Joenja minder erg om patiënt genoemd te worden.