Natal schreef op 12 oktober 2023 14:24:
www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/...Hoofdstuk 1 Introduction:
Variants in either subunit cause APDS, with over 250 reported patients
and many more not reported in the literature. APDS1 and APDS2 consist of approximately 75% and 25%, respectively [Citation2–6]. These variants lead to immunodeficiency with recurrent infections by multiple pathogens (bacterial, viral and other) affecting multiple organ systems.
Hoofdstuk 7 severity.
Cases with increased susceptibility to infections due to antibody deficiency are
considered ‘severe’, and regular immunoglobulin supplementation and administration of prophylactic antibacterial agents are essential.
Cases that require treatment for immune dysregulation, lymphoid organ hyperplasia or regular monitoring of complications are also
considered ‘severe’.Mutation-positive family members with no or mild symptoms can be considered ‘mild’.
Hoofdstuk 8 Complications
Hepatosplenomegaly, lymphoid hyperplasia and bronchiectasis are common complications seen in all types of APDS [Citation8,Citation9]. Failure to thrive and mild mental retardation have been reported in approximately 50% of patients with APDS2. Additionally
, malignant tumors (especially B-cell lymphoma), autoimmune diseases (i.e., cytopenia), bronchiectasis and chronic diarrhea are observed [Citation9]. Mild mental retardation and macrocephaly are observed in patients with APDS-L [Citation6].
Hoofdstuk 9 diagnosis.
Definitive diagnosis is made by genetic testing and confirming increased phosphorylation of AKT and S6 proteins in activated T lymphocytes or B lymphocytes of the patient.
@ Bassie: Net zoals in USA en EU. Er zijn testpakketten. Pharming heeft ze laten ontwikkelen en stelt de paketten beschikbaar. Het testen is zo gepiept en geeft 100% uitsluitsel. Dat wist je wel dus waarom je post dat het lastig is??
www.allaboutapds.eu/diagnosing-apds/Hoofdstuk 13. Prognosis.
The incidence of malignant tumors in APDS has been reported to be 13% for APDS1
Lijdensdruk hoog.
Maatschappelijke kosten, oa frequente ziekenhuisopnames, hoog.
Er is geen enkele reden waarom ziektefondsmaatschappijen NIET tot vergoeding zouden overgaan. Het kan ze zelfs kosten besparen.
De geringe omvang van Pharming zou een rol spelen om niet te vergoeden? Dat is een Expert stellingname?.
Dat 10% niet verzekerd zou zijn, is niet van belang mbt het grotere plaatje, jammer van die 10 procent, dat is dan alles.
mbt de trial: als alles goed gaat heb je 100% score en die kans is levensgroot. Overigens is Pharming niet gek en hebben de trial ontwikkeld ism de autoriteiten. Ze doen niet zomaar wat.