Beur schreef op 3 augustus 2024 13:35:
[...]Klopt het wordt zeer onduidelijk door Ph. weergegeven.
De verwarring ontstaat doordat Ph. schermt met een literatuurstudie maar daarover behalve het noemen van het indrukwekkende getal van 1,2 miljoen VUS-patiënten geen nadere aanwijzing geeft of het hier gaat om patiënten met een afwijking in de PIK3CD of PIK3R1-genen. Noch of het hier om een wereldwijd aantal gaat (waarschijnlijk wel ) of om een bijvoorbeeld Amerikaanse studie.
In de VS heeft Ph. nu 1200 patiënten gediagnosticeerd met die afwijking en die diagnoses worden momenteel gevalideerd. En zoals het er naar uitziet wordt vervolgens 20% daarvan daarna geclassificeerd als patiënt met een waarschijnlijk pathogene/pathogene variant en in aanmerking komend voor behandeling met Joenja Met andere woorden: in de VS gaat het vooralsnog om 240 mensen.
Ps: bovenstaand onder voorbehoud uiteraard, dat vooral wordt geïnstigeerd door weinig heldere gegevensverstrekking vanuit Ph.